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跟罕见病较劲的“罕见”委员(高德娱乐平台)

林伟(化名)的儿子7岁时被确诊患有遗传性进行性肾炎,医生估计“孩子活不过13岁”。这无异于一份“死亡判决书”,林伟感觉“天塌了”。

更残忍的是,当时孩子正处于发病初期,不痛不痒、一切正常。

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孩子不明白,为什么爸爸突然不去工作了,在家总是哭。林伟回忆:“我哭的时候他就看着我,那个眼神太刺激我了。

”消沉了一段时间后,父亲的责任感把林伟从最初的绝望拉回理性的状态,他决定再去北京问诊。

2009年,几经辗转,林伟找到北京大学第一医院治疗遗传性进行性肾炎的专家丁洁。当时正是丁洁担任全国政协委员的第二年,也是从那一年开始,她每年都会在全国两会上提交至少一份关于罕见病的提案。

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一束光照进林伟绝望的生活中

遗传性进行性肾炎是一种发病率约十万分之一的罕见病,发病时患者大多处在儿童时期。如未得到及时、精确的治疗,这种病将在患者20-30岁时发展为尿毒症。

上世纪80年代末,丁洁在美国留学,开始研究这种病。1994年,丁洁回国,到北京大学第一医院工作,将当时国际上最先进的治疗和诊断经验引进到国内。

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我国第一个儿科肾脏专业在北京大学第一医院成立,积累的遗传性进行性肾炎病例应该说是最多的。然而丁洁翻阅了十几年来的档案,一个一个地找,最后只找到两例。

丁洁的研究就从这两个病例开始。她还记得,当时很多医生劝她不要研究这个病,患者太少了。

但丁洁并没有听劝,她的研究方向是简化该病的诊断方法。最终,丁洁将遗传性进行性肾炎的诊断方法从“金标准”的肾穿刺活检简化为只需采集皮肤微小样本就可以确诊。

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2005年,这项研究成果获得国家科技进步奖二等奖。

2008年刚担任全国政协委员时,丁洁还不了解罕见病。同一年,上海交通大学医学院附属新华医院内科主任李定国也被推选为全国政协委员,他更早地关注到了罕见病,并建议丁洁也关注一下。

丁洁后来查阅罕见病的相关资料,发现20年前,自己留学时就开始研究的遗传性进行性肾炎正是一种罕见病。从履职第二年开始,丁洁的提案就一直没有离开过罕见病。

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“罕见病是我应该关注、也值得去关注的领域,而且我也能在这个领域使上劲儿。”

丁洁介绍,我国有2000多万罕见病患者,其中一半是儿童,三分之一罕见病患儿的生命停止在5岁以前。

所以,丁洁经常会在门诊中遇到无助的家长。当初林伟来看丁洁门诊,说孩子的病情时,又忍不住哭了。

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看着这位哭诉的河北汉子,丁洁没有重申这项疾病的凶险,而是告诉他:“不要绝望,这个病是国际医学研究的热门,方法很多,我们要一起使劲儿。”

这句话相当于一束光,照进林伟绝望的生活中。经过丁洁的诊治,林伟儿子的病程进展慢下来了,他突破了那份“死亡判决书”,活过了13岁。

前年,这个男孩病情忽然恶化,不得不接受肾移植。如今,他是某高校药学专业的一名大学生。

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如果不刻意谈起,旁人不大能看得出,这个高大帅气的小伙子曾是罕见病患者。

林伟的孩子只是丁洁众多患者中的一个,丁洁说:“作为医生,我可以给病人治病,1个、100个、1000个,甚至更多,可这也只是冰山一角。”因此,在成为全国政协委员之后,她一直在两会上提交针对罕见病的提案,希望可以作出“看病”之外的贡献。

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2021年,罕见病脊髓性肌萎缩症的靶向治疗药物诺西那生钠注射液从70万元一针被“灵魂砍价”至3.3万元,让众多民众意识到,罕见病的治疗药物到底有多“天价”。 和大部分罕见病一样,脊髓性肌萎缩症也是一种遗传性疾病,主要发病于婴幼儿时期。

呼吸衰竭是该病最常见的死亡原因。一些患儿最后只能躺在床上,靠呼吸机维持生命,吞咽能力也变得微弱,呛一口痰就可能窒息。

注射一支针剂70万元,对普通家庭而言,卖房、卖车,再四处筹借,也许能凑够一两针的钱。但是注射诺西那生钠,第一年需6针,此后每年3针,终生用药。

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一旦停药,患者病情又会持续恶化。高额的药价难住了众多有罕见病患者的家庭。

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